Maklumat

Ujian antenatal: keabnormalan kromosom dan keadaan lain

Ujian antenatal: keabnormalan kromosom dan keadaan lain

Keabnormalan kromosom dan keadaan lain

Sel-sel manusia biasa mempunyai 46 kromosom. Keabnormalan kromosom berlaku apabila ada kromosom yang hilang atau tambahan atau kromosom yang diubah dalam beberapa cara.

Terdapat banyak jenis kelainan kromosom yang berlainan, yang kebanyakannya menyebabkan kecacatan fizikal dan / atau intelektual. Keabnormalan kromosom termasuk sindrom Down, sindrom Edwards dan sindrom Patau.

Terdapat syarat lain yang tidak disebabkan oleh kelainan kromosom tetapi boleh berkembang semasa kehamilan. Ini termasuk kecacatan tiub saraf seperti spina bifida.

Mengenai ujian antenatal untuk keabnormalan kromosom dan keadaan lain

Ujian antenatal adalah ujian yang anda alami semasa kehamilan. Ujian ini membantu anda dan profesional kesihatan anda mengetahui sama ada anda mungkin mempunyai bayi dengan kelainan kromosom atau keadaan lain.

Terdapat dua jenis ujian untuk keabnormalan kromosom dan keadaan lain - ujian skrining dan ujian diagnostik.

Antenatal ujian skrining lakukan risiko bayi anda mengalami kelainan kromosom tertentu atau keadaan lain. Hasilnya akan mengatakan bahawa bayi anda mempunyai risiko tinggi atau bayi anda mempunyai risiko rendah untuk mengalami kelainan kromosom atau keadaan lain. Ujian pemeriksaan tidak mengesan semua kelainan kromosom dan tidak memberitahu anda sama ada bayi anda pasti terjejas.

Sekiranya anda mempunyai keputusan berisiko tinggi dari ujian saringan, anda akan ditawarkan ujian diagnostik.

Ujian diagnostik boleh memberi anda jawapan ya atau tidak - ya, bayi anda mempunyai keadaan, atau tidak, bayi anda tidak mempunyai keadaan. Ujian diagnostik juga boleh mengambil pelbagai kelainan kromosom yang lebih luas.

Doktor atau bidan anda akan menawarkan pemeriksaan dan ujian diagnostik, tetapi ujian ini adalah pilihan. Itu pilihan anda untuk menjalani ujian antenatal untuk keabnormalan kromosom dan keadaan lain.

Ada beberapa perkara yang perlu difikirkan sebelum menjalani ujian antenatal. Sebagai contoh, bagaimana perasaan anda tentang apa yang anda dapat ketahui dari ujian ini? Apa yang akan anda lakukan jika anda mendapat keputusan berisiko tinggi dari ujian skrining? Adakah anda akan menjalani ujian diagnostik? Sukar untuk meminta profesional kesihatan anda untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang ujian dan apakah yang mereka maksudkan jika anda tidak pasti.

Ujian pemeriksaan untuk keabnormalan kromosom dan keadaan lain

Pada awal kehamilan anda, doktor atau bidan anda mungkin bercakap dengan anda tentang ujian pemeriksaan. Ujian ini adalah selamat untuk bayi anda dan tidak meningkatkan risiko keguguran.

Ujian pranatal bukan invasif (NIPT)
Ujian pranatal yang tidak invasif memandang risiko bayi anda mengalami keabnormalan kromosom tertentu.

NIPT melibatkan ujian darah mudah. Sebilangan kecil darah anda, yang mengandungi beberapa DNA dari plasenta bayi anda, diuji.

Anda boleh mempunyai NIPT pada bila-bila masa dari 10 minggu kehamilan dan seterusnya.

NIPT lebih tepat daripada ujian skrining lain, tetapi ia juga merupakan jenis ujian pemeriksaan yang paling mahal. Anda mungkin mendengarnya dipanggil DNA bebas sel atau ujian cfDNA.

Pemeriksaan trimester pertama
Pemeriksaan trimester pertama (CFTS) menggabungkan risiko bayi anda mengalami kelainan kromosom tertentu.

CFTS menggabungkan ujian darah daripada anda dengan ujian dari imbasan ultrasound 12-minggu anda.

Anda boleh mempunyai ujian darah pada 8-12 minggu kehamilan. Ia mengukur tahap dua hormon yang berbeza yang berlaku secara semula jadi dalam darah anda.

Ultrasound 12 minggu adalah salah satu ujian biasa semasa kehamilan. Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani pemeriksaan trimester pertama, profesional yang melakukan ultrabunyi akan mengukur bendalir di belakang leher bayi anda. Ini dipanggil translucensi nuchal.

Bayi anda mungkin mempunyai risiko kelainan kromosom yang lebih tinggi sekiranya:

  • anda mempunyai tahap hormon tertentu
  • jumlah bendalir di belakang leher bayi anda lebih tinggi daripada biasa.

Pemeriksaan serum ibu kedua trimester kedua
Pemeriksaan serum ibu pada trimester kedua menunjukkan risiko bayi anda mengalami kelainan kromosom tertentu.

Ujian ini melibatkan ujian darah mudah. Darah anda diuji untuk hormon dari plasenta anda dan dari bayi anda. Tahap hormon ini, usia kehamilan bayi dan umur dan berat badan anda digunakan untuk menganggarkan risiko bayi anda mengalami kelainan kromosom tertentu.

Anda boleh menjalani ujian darah ini pada 14-20 minggu.

Penyaringan serum ibu pada trimester kedua juga melihat risiko bayi anda mengalami kecacatan tiub neural seperti spina bifida. Untuk mengesahkan sama ada bayi anda mempunyai keadaan ini, anda perlu mempunyai ultrasound, biasanya pada 20 minggu kehamilan.

Risiko sindrom Down dan umur ibu
Ujian pemeriksaan untuk kelainan kromosom akan mengambil kira umur anda. Ini kerana risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom yang lain meningkat apabila anda semakin tua. Untuk sindrom Down, di:

  • 20-29 tahun, risiko kurang daripada 1 dalam 1000
  • 30 tahun, risiko adalah 1 pada 890
  • 35 tahun, risiko adalah 1 pada 355
  • 37 tahun, risiko adalah 1 dalam 220
  • 40 tahun, risiko adalah 1 dari 90
  • 45 tahun, risiko adalah 1 dari 28.

Langkah seterusnya selepas ujian saringan

Doktor atau bidan anda akan memberitahu anda hasil ujian pemeriksaan. Sekiranya anda mendapat keputusan berisiko tinggi, doktor atau bidan akan bercakap dengan anda mengenai ujian diagnostik.

Jika mereka tidak memberitahu anda tentang keputusan, anda mempunyai hak untuk bertanya.

Hasil pemeriksaan menggunakan perkataan seperti 'risiko tinggi' atau 'skrin positif' dan 'risiko rendah' ‚Äč‚Äčatau 'skrin negatif'. Hasilnya mungkin juga menunjukkan risiko anda sebagai nombor - contohnya, '1 dalam 500'. Sekiranya anda tidak pasti apa hasilnya bagi anda dan bayi anda, adalah wajar untuk bertanya kepada doktor atau bidan anda.

Ujian diagnostik untuk kelainan kromosom

Bergantung pada kesihatan anda, kesihatan bayi anda dan keputusan ujian pemeriksaan anda, anda mungkin ditawarkan ujian diagnostik untuk memberitahu anda lebih tepat sama ada bayi anda mempunyai kelainan kromosom.

Ujian diagnostik melibatkan mengambil sampel kecil tisu dari plasenta atau cecair dari bayi anda. Terdapat dua cara untuk mengambil sampel - pemungutan villi chorionic (CVS) dan amniosentesis.

Pensampelan villi Chorionic (CVS)
CVS digunakan untuk mendapatkan contoh plasenta dari rahim anda.

Pertama, seorang doktor memberi anda anestetik tempatan untuk kawasan perut anda. Seterusnya, doktor menggunakan ultrasound untuk membimbing jarum nipis ke dalam rahim anda untuk mengumpul satu atau lebih sampel. Sekiranya kedudukan plasenta anda sukar atau tidak mungkin untuk memasukkan jarum melalui perut anda, doktor akan memasukkan jarum melalui vagina anda - tetapi ini tidak berlaku.

CVS terbaik dilakukan pada 10-13 minggu kehamilan - iaitu, pada trimester pertama. Ia mungkin sehingga dua minggu sehingga anda mendapat keputusan CVS. Sesetengah klinik boleh kembali hasil lebih cepat (dalam 1-2 hari), tetapi ini mungkin lebih mahal.

CVS mempunyai risiko keguguran 1 dalam 500. Ini bermakna bahawa untuk setiap 500 kali CVS dilakukan, ada satu keguguran yang tidak akan berlaku. Adalah idea yang baik untuk membincangkan risiko dengan profesional kesihatan anda.

Amniosentesis
Anda mungkin ditawarkan amniosentesis sebagai alternatif kepada CVS. Kadang-kadang, anda mungkin ditawarkan amniosentesis jika anda mempunyai CVS, tetapi keputusan CVS tidak jelas.

Amniocentesis digunakan untuk mengambil contoh cecair yang mengelilingi bayi anda di dalam rahim. Pertama, seorang doktor memberi anda anestetik tempatan untuk kawasan perut anda. Seterusnya, doktor menggunakan ultrasound untuk membimbing jarum nipis ke dalam rahim anda untuk mengumpul satu atau lebih sampel.

Anda boleh mempunyai amniosentesis selepas 15 minggu - iaitu, pada trimester kedua. Ini bermakna bahawa, berbanding dengan CVS, kehamilan anda lebih lanjut sepanjang masa anda mendapat keputusan.

Keputusan amniosentesis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Sesetengah klinik boleh kembali hasil lebih cepat (dalam 1-2 hari), tetapi ini mungkin lebih mahal.

Amniosentesis mempunyai risiko keguguran sebanyak 1 dalam 1000. Ini bermakna bahawa setiap 1000 kali amniosentesis dilakukan, ada satu keguguran yang tidak akan terjadi. Adalah idea yang baik untuk membincangkan risiko dengan profesional kesihatan anda.

Bagaimana sampel anda diuji
Sampel yang diambil oleh CVS atau amniosentesis dihantar ke makmal untuk ujian. Kaedah yang digunakan untuk menguji sampel biasanya adalah karyotyping, pendarfluor in situ hybridisation (IKAN) atau karyotyping molekul. Ujian jenis lain juga boleh digunakan untuk mencari keadaan tertentu.

Bagi kedua-dua CVS dan amniosentesis, anda perlu pergi ke klinik hospital atau swasta. Ia mengambil hanya beberapa minit untuk mendapatkan sampel, tetapi anda mungkin berada di klinik selama kira-kira dua jam. Anda memerlukan seseorang untuk memandu anda pulang.

Kos ujian antenatal untuk kelainan kromosom dan keadaan lain

Kos ujian antenatal boleh berbeza-beza, bergantung kepada perkara-perkara seperti:

  • sama ada anda melalui sistem penjagaan kesihatan awam atau swasta untuk kehamilan anda
  • sama ada anda dianggap 'berisiko tinggi' untuk keabnormalan kromosom dan keadaan lain
  • yang mengendalikan penjagaan kehamilan anda.

Adalah idea yang baik untuk memeriksa dengan profesional kesihatan kehamilan anda tentang kos, tetapi di sini adalah panduan yang kasar:

  • Ujian pranatal bukan invasif (NIPT): anda perlu membayar untuk ujian ini. Bergantung pada ujian yang anda pilih, kos boleh $ 400- $ 600. Anda tidak boleh mendapatkan sebarang wang dari Medicare atau insurans kesihatan swasta.
  • Pemeriksaan trimester pertama: kos bergantung kepada pembekal penjagaan kesihatan anda. Anda boleh mendapatkan wang kembali dari Medicare untuk menampung sebahagian daripada kos ujian darah dan imbasan.
  • Pemeriksaan serum trimester kedua: anda biasanya tidak perlu membayar ujian ini dalam sistem kesihatan awam atau swasta.
  • CVS, amniosentesis dan ujian makmal: anda tidak perlu membayar ujian ini dalam sistem kesihatan awam. Jika anda berada dalam sistem peribadi, anda perlu membayar untuk ujian ini tetapi anda boleh mendapatkan wang kembali dari Medicare.


Tonton video itu: Pemeriksaan ANC Antenatal Care pada ibu hamil (Julai 2021).