Maklumat

Cara menentukan ujian antenatal untuk kelainan kromosom dan keadaan lain

Cara menentukan ujian antenatal untuk kelainan kromosom dan keadaan lain

Keabnormalan kromosom yang menyebabkan ketidakupayaan pada bayi

Kebanyakan bayi dilahirkan dengan sihat dan tanpa kecacatan.

Dalam kira-kira 1 dalam 25 kehamilan, bayi yang belum lahir mempunyai kelainan kromosom atau keadaan lain yang menyebabkan kecacatan. Keadaan dan ketidakupayaan ini berbeza-beza, dari ringan hingga teruk. Ada yang bermaksud bahawa keguguran mengandung di peringkat awal. Ada yang boleh menjejaskan pembangunan fizikal dan / atau intelektual bayi dan peluang untuk bertahan kehamilan atau minggu-minggu awal kehidupan.

Mengenai ujian antenatal untuk kelainan kromosom yang menyebabkan ketidakupayaan

Ujian antenatal boleh mengambil beberapa keadaan mematikan semasa kehamilan, termasuk beberapa yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan gen yang diwarisi. Ia tidak mungkin untuk menguji semua keadaan yang tidak mematuhi semasa kehamilan.

Jenis ujian yang berbeza untuk kelainan kromosom dilakukan pada peringkat kehamilan yang berlainan. Yang paling awal anda boleh mempunyai ujian untuk kelainan kromosom adalah kira-kira 10-12 minggu kehamilan.

Jenis-jenis ujian yang berbeza ini boleh menyaring ujian atau ujian diagnostik.

Antenatal ujian skrining bekerjasama sama ada bayi anda mempunyai risiko tinggi atau risiko rendah mempunyai kelainan kromosom tertentu atau keadaan lain yang menyebabkan ketidakupayaan. Walaupun bayi anda mempunyai 'risiko rendah', ini tidak menolak kemungkinan bayi anda mempunyai keadaan.

Sekiranya anda mendapat keputusan berisiko tinggi dari ujian pemeriksaan, anda boleh memilih untuk melakukan susulan ujian diagnostik. Ujian diagnostik boleh memberi anda jawapan ya atau tidak - ya, bayi anda mempunyai keadaan, atau tidak, bayi anda tidak mempunyai keadaan.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan tertentu, anda mungkin memilih untuk menjalani beberapa ujian genetik sebelum hamil. Ujian ini sering disusun melalui perkhidmatan kaunseling genetik.

Pilihan anda: mengetahui tentang kelainan kromosom

Mempunyai ujian antenatal semasa kehamilan adalah pilihan anda.

Ramai orang mahu tahu sama ada bayi mereka mempunyai kecacatan, jadi mereka boleh mempersiapkan praktikal dan emosi sebelum kelahiran. Orang lain mungkin mahu berfikir mengenai pilihan untuk mengakhiri kehamilan.

Ibu bapa yang lain memilih untuk tidak mempunyai ujian kehamilan. Ini boleh kerana mereka tidak memilih untuk mengakhiri kehamilan walaupun terdapat keabnormalan, atau mereka mahu alam semula jadi. Lain-lain bimbang bahawa ujian boleh mencederakan bayi mereka atau menyebabkan keguguran.

Memutuskan ujian antenatal untuk kelainan kromosom

Untuk membantu anda membuat keputusan mengenai ujian antenatal, ia mungkin bernilai berfikir dan bercakap dengan pasangan anda atau orang sokongan mengenai beberapa isu ini:

  • Bagaimana perasaan anda tentang mempunyai ujian? Cemas? Tertekan?
  • Sekiranya anda mendapat keputusan berisiko tinggi dari ujian skrining, adakah anda akan menjalani ujian diagnostik?
  • Adakah anda lebih suka hanya menjalani ujian diagnostik, tanpa ujian saringan terlebih dahulu?
  • Jika ujian diagnostik menunjukkan bahawa bayi anda mempunyai keadaan yang menyebabkan ketidakupayaan, apa yang mungkin anda lakukan?
  • Adakah anda mahu maklumat yang mungkin membuat anda berfikir tentang mengakhiri kehamilan anda?
  • Adakah anda selesa mengetahui bahawa, jika anda tidak mempunyai ujian, kemungkinan bayi anda tidak akan mengalami kecacatan - tetapi ada kemungkinan kecil bahawa bayi anda akan mengalami kecacatan?
  • Adakah anda selesa mengetahui bahawa tidak semua syarat boleh diuji dan ujian sering digunakan untuk keadaan tertentu, bukan untuk setiap kecacatan?

Anda juga mungkin mahu bincang soalan dan kebimbangan dengan GP, ​​obstetrik atau bidan anda. Berikut ialah soalan yang boleh anda tanyakan dan bercakap tentang:

  • Apakah risiko saya mempunyai bayi dengan sindrom Down atau keabnormalan kromosom yang lain?
  • Apakah keadaan selain daripada Sindrom Down boleh didiagnosis? Apakah syarat-syarat ini untuk anak saya?
  • Adakah ujian selamat untuk saya dan bayi saya? Adakah terdapat risiko keguguran atau komplikasi lain?
  • Apa kos ujian?
  • Berapa lama masa yang diambil untuk mendapatkan hasilnya?
  • Apakah 'risiko rendah' ​​dan 'risiko tinggi' bagi saya dan bayi saya?
  • Berapa banyak masa saya perlu membuat keputusan mengenai ujian?
  • Di manakah saya boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai keadaan dan ujian ini?

Keputusan anda Mengenai ujian antenatal tidak boleh menjejaskan kualiti penjagaan yang anda alami semasa kehamilan.

Pilihan anda tentang apa yang perlu dilakukan jika anda mempunyai risiko yang lebih tinggi tidak boleh menjejaskan kualiti penjagaan sama ada. Anda mempunyai hak untuk penjagaan yang baik dan sokongan tidak kira apa keputusan yang anda buat. Sekiranya anda tidak mendapatnya, anda mempunyai hak untuk bercakap dengan kakitangan tentang ini atau membuat aduan kepada perkhidmatan kesihatan.

Kadang-kadang bertanya soalan-soalan yang sukar mengenai ujian antenatal untuk kelainan kromosom boleh membantu anda dan pasangan anda membuat keputusan mengenai ujian. Bantuan keputusan prenatal Institut Penyelidikan Kanak-Kanak Murdoch mempunyai lebih banyak maklumat mengenai proses membuat keputusan.

Keabnormalan kromosom

Untuk pembangunan manusia yang normal, kita memerlukan 46 kromosom (23 dari setiap ibu bapa) dalam semua sel dalam badan kita.

Keabnormalan kromosom berlaku apabila ada kromosom yang hilang atau tambahan atau kromosom yang berubah dalam beberapa cara. Keabnormalan kromosom ini sering menyebabkan keadaan yang berkaitan dengan ketidakupayaan fizikal dan / atau intelektual.

Sindrom Down adalah contoh keadaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21 bukannya dua biasa. Ini menyebabkan ketidakupayaan intelektual dan cabaran fizikal dan pembelajaran yang lain.

Contoh lain ialah kelainan kromosom seks. Kromosom seks adalah kromosom X dan Y. Gadis biasanya mempunyai dua kromosom X, dan anak lelaki biasanya mempunyai satu Y dan satu kromosom X. Bilangan kromosom seks yang tidak normal mungkin menjejaskan perkembangan dan membawa kepada masalah pembelajaran, walaupun kadang-kadang tidak ada masalah yang jelas.

Banyak kelainan kromosom yang menyebabkan keguguran. Sesetengah kelainan kromosom kemungkinan besar akan menyebabkan kematian bayi tidak lama selepas kelahiran - contohnya sindrom Edwards dan sindrom Patau.

Keabnormalan gen

Bayi mewarisi separuh daripada gennya dari setiap ibu bapa.

Abnormaliti gen adalah apabila gen diubah atau rosak. Kadangkala perubahan dalam satu gen hanya boleh menyebabkan keadaan perubatan atau kecacatan yang serius.

Kadang-kadang satu atau kedua orang tua boleh membawa dan menyebarkan keabnormalan gen yang menyebabkan kecacatan fizikal dan / atau intelektual. Pada masa lain, keabnormalan gen tidak diwarisi. Sebaliknya perubahan gen berlaku dalam telur atau sperma pada masa pembuahan.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga tentang keadaan genetik tertentu, atau anda mempunyai anak lain dengan keadaan ini, ada peluang yang lebih tinggi jika bayi anda akan mengalami keadaan ini.

Fibrosis kistik dan talasemia adalah contoh keadaan yang disebabkan oleh kelainan gen tunggal.

Keadaan lain yang menyebabkan kecacatan kanak-kanak

Keadaan lain yang boleh diambil dalam ujian antenatal termasuk keabnormalan fizikal seperti spina bifida, dan masalah jantung, perut atau buah pinggang yang utama. Keadaan ini boleh didiagnosis secara tidak diduga pada ultrasound, yang merupakan salah satu ujian rutin semasa kehamilan.


Tonton video itu: Down syndrome trisomy 21 - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Januari 2022).