Panduan

Sindrom Angelman

Sindrom Angelman

Apakah sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sistem saraf. Ia menyebabkan kelewatan perkembangan yang teruk dan kecacatan intelektual.

Perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Angelman mempengaruhi kromosom 15. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Angelman mempunyai 'penghapusan', atau sekeping kecil hilang, dari kromosom 15.

Perubahan gen ini biasanya berlaku pada masa pembiakan. Ia tidak biasanya diwarisi dari ibu bapa. Sekiranya beberapa keluarga Sindrom Angelman diwarisi, saudara-saudara sekeluarga boleh terjejas.

Sindrom malaikat adalah a keadaan yang jarang berlaku. Ia berlaku dalam 1 dalam 10 000-25 000 kelahiran. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan sama.

Sindrom ini dinamakan selepas Dr Harry Angelman, seorang doktor Inggeris yang mula-mula menggambarkan sindrom ini.

Tanda dan gejala sindrom Angelman

Tanda dan gejala berikut adalah sentiasa dilihat pada kanak-kanak dengan sindrom Angelman:

  • kecacatan intelektual yang teruk dan kelewatan perkembangan - sebagai contoh, kelewatan duduk dan berjalan, pembangunan kemahiran motor halus dan latihan tandas
  • masalah ucapan yang teruk - kanak-kanak mungkin tidak mempunyai ucapan atau hanya beberapa perkataan
  • pergerakan atau masalah keseimbangan seperti pergerakan derak atau kurang koordinasi semasa berjalan
  • gabungan ketawa yang kerap dan banyak senyuman; sifat bahagia; sifat bersemangat, selalunya dengan mengepakkan tangan; rentang perhatian yang singkat; dan hiperaktif.

Lebih daripada 80% kanak-kanak dengan sindrom Angelman juga mempunyai:

  • saiz kepala kecil (microcephaly), yang sering dilihat oleh dua tahun
  • corak gelombang otak yang tidak teratur (yang boleh menyebabkan sawan atau epilepsi).

Ciri-ciri lain juga dilihat pada kanak-kanak dengan sindrom Angelman termasuk:

  • ciri-ciri muka yang termasuk belakang kepalanya, lidah yang melekat, mulut yang luas dan gigi jarak jauh, dan mata yang melihat arah yang berbeza (strabismus)
  • ciri-ciri fizikal yang termasuk rambut dan warna mata (berbanding dengan ahli keluarga yang lain), kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan kaki yang rata,
  • mengisap dan menelan masalah, memberi makan masalah apabila mereka bayi, kerap meleleh, dan berlebihan mengunyah dan mulut tingkah laku
  • sembelit dan obesiti
  • kecenderungan untuk memegang tangan mereka dan bengkok sambil berjalan
  • peningkatan kepekaan kepada haba
  • tidur terganggu
  • tarikan dan daya tarikan dengan air.

Diagnosis dan ujian untuk sindrom Angelman

Sindrom Angelman biasanya tidak jelas pada saat lahir atau bahkan ketika anak-anak menjadi bayi. Kebanyakan kanak-kanak didiagnosis di antara 18 bulan dan enam tahun. Ini adalah apabila kelakuan dan gejala fizikal menjadi ketara.

Profesional kesihatan mendiagnosis sindrom Angelman dengan melihat kelakuan dan ciri-ciri fizikal yang disenaraikan di atas. Mereka juga melakukan ujian genetik.

Perkhidmatan intervensi awal untuk kanak-kanak dengan sindrom Angelman

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Angelman, perkhidmatan intervensi awal dapat meningkatkan hasil untuk anak anda dan merawat gejala-gejalanya. Melalui perkhidmatan ini, anda boleh bekerja dengan profesional kesihatan untuk memilih pilihan rawatan untuk menyokong anak anda dan membantu anak anda mencapai potensi penuhnya.

Pasukan profesional yang terlibat dalam menyokong anda dan anak anda akan termasuk ahli pediatrik, yang akan menjaga kesihatan dan perkembangan keseluruhan anak anda, dan menetapkan ubat jika anak anda memerlukannya untuk epilepsi. Pasukan itu mungkin juga termasuk ahli fisioterapi, ahli patologi pertuturan dan ahli terapi pekerjaan.

Sokongan kewangan untuk kanak-kanak dengan sindrom Angelman

Jika anak anda mempunyai diagnosis disahkan sindrom Angelman, anak anda boleh mendapatkan sokongan di bawah Skim Insurans Hilang Upaya Kebangsaan (NDIS). NDIS membantu anda mendapatkan perkhidmatan dan sokongan dalam komuniti anda, dan memberi anda pembiayaan untuk perkara-perkara seperti terapi intervensi awal atau item satu kali seperti kerusi roda.

Mendapatkan maklumat Belajar seberapa banyak yang mungkin dari pakar kesihatan anda akan membantu. Tidak apa-apa untuk bertanya banyak pertanyaan. Banyak perkhidmatan dan sokongan boleh membantu anak anda dengan sindrom Angelman mencapai potensinya. Tetapi mencari jalan anda melalui sistem perkhidmatan kecacatan boleh menjadi rumit. Pautan Pathfinder Perkhidmatan Kurang Upaya kami ke ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html boleh membantu.

Menjaga diri anda dan keluarga anda

Sekiranya anak anda mempunyai sindrom Angelman, anda mudah terjebak dalam menjaga dia. Tetapi penting untuk menjaga kesejahteraan anda sendiri juga. Jika anda secara fizikal dan mental baik, anda akan lebih baik untuk menjaga anak anda.

Sekiranya anda memerlukan sokongan, tempat yang baik untuk memulakan adalah dengan kaunselor GP dan kaunselor genetik anda. Anda juga boleh mendapat sokongan daripada organisasi seperti Genetic Alliance Australia.

Bercakap dengan ibu bapa yang lain boleh menjadi cara yang baik untuk mendapat sokongan juga. Anda boleh berhubung dengan ibu bapa lain dalam situasi yang sama dengan menyertai satu muka bersemuka atau kumpulan sokongan dalam talian.

Sekiranya anda mempunyai anak-anak lain, adik-beradik kanak-kanak yang kurang upaya ini perlu merasakan bahawa mereka sama pentingnya dengan anda - bahawa anda mengambil berat tentang mereka dan apa yang mereka alami. Adalah penting untuk berbincang dengan mereka, meluangkan masa dengan mereka, dan mencari sokongan yang tepat untuk mereka juga.

Tonton video itu: What does Angelman Syndrome look like? (Julai 2020).