Panduan

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange

Apakah sindrom Cornelia de Lange?

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah gangguan perkembangan yang boleh menjejaskan banyak bahagian badan.

Sindrom Cornelia de Lange adalah gangguan genetik. Setakat ini saintis telah menemui perubahan dalam lima gen berasingan yang menyebabkan sindrom ini, dan mungkin ada yang lain. Kebanyakan kes-kes sindrom Cornelia de Lange berlaku secara kebetulan. Sindrom ini biasanya tidak diwarisi kerana orang yang jarang mempunyai anak.

Sindrom Cornelia de Lange adalah jarang berlaku. Ia berlaku dalam 1 dalam 10 000-30 000 kelahiran. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan sama.

Keadaan ini kadang-kadang dipanggil Sindrom Brachmann-de Lange. Dr W. Brachmann dan Dr Cornelia de Lange adalah dua doktor pertama untuk mengenal pasti keadaan ini.

Tanda dan simptom sindrom Cornelia de Lange

Bagaimana teruk kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Cornelia de Lange berbeza-beza. Sesetengah kanak-kanak mempunyai gejala yang agak ringan, dan yang lain mempunyai gejala yang agak teruk.

Ciri-ciri fizikal
Kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange boleh mempunyai ciri-ciri fizikal berikut, walaupun tanda fizikal berbeza dari anak ke kanak-kanak:

  • berat lahir rendah, pertumbuhan lambat dan pertumbuhan yang kecil
  • kecacatan anggota badan, terutamanya tangan dan tangan, termasuk jari atau bahagian badan yang hilang
  • microcephaly (kepala kecil)
  • ciri-ciri wajah yang termasuk kening yang melengkung yang sering menyatukan di tengah-tengah (synophrys), bulu mata panjang, hidung yang pendek dan terbalik, bibir nipis dan terbalik, alur panjang di atas bibir atas, gigi kecil dan luas, dan set telinga yang luar biasa
  • banyak rambut badan
  • tangan dan kaki kecil, sepasang jari kaki kedua dan ketiga, dan jari kelima yang melengkung ke dalam
  • masalah pendengaran
  • kerosakan penglihatan
  • kelopak lekukan
  • kemaluan yang kurang berkembang.

Tanda-tanda kognitif
Kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange boleh mempunyai:

  • ringan kepada kecacatan intelektual yang mendalam
  • perkembangan lambat
  • kelewatan ucapan dan komunikasi
  • ciri-ciri gangguan spektrum autisme.

Tanda-tanda tingkah laku
Kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange boleh menunjukkan tanda-tanda tingkah laku seperti:

  • rangsangan diri
  • pencerobohan
  • kecederaan diri
  • cita-cita yang kuat untuk rutinitas yang biasa.

Kebimbangan perubatan bersekutu
Kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange boleh mempunyai keadaan perubatan seperti:

  • ringan kepada refluks yang teruk, muntah, selera makan yang tidak enak, sembelit dan cirit-birit
  • sawan
  • kecacatan jantung
  • masalah pemakanan
  • malformasi dan penyumbatan usus.

Diagnosis dan ujian untuk sindrom Cornelia de Lange

Banyak tanda-tanda dan gejala sindrom Cornelia de Lange adalah jelas pada saat lahir.

Pakar profesional mendiagnosis sindrom dengan melihat ciri-ciri fizikal, gejala dan sejarah perubatan anak-anak. Mereka juga mungkin melakukan pemeriksaan lain termasuk ujian X-ray dan ujian genetik.

Perkhidmatan intervensi awal untuk kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange

Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Cornelia de Lange, perkhidmatan intervensi awal dapat meningkatkan hasil untuk anak anda dan merawat gejala-gejalanya. Melalui perkhidmatan ini, anda boleh bekerja dengan profesional kesihatan untuk menyokong anak anda dan membantu dia mencapai potensi penuhnya.

Pasukan profesional yang terlibat dalam menyokong anda dan anak anda mungkin termasuk ahli pediatrik, ahli gastroenterologi, pakar kardiologi, ahli audiologi, pakar fisioterapi, ahli patologi pertuturan, ahli terapi pekerjaan dan guru pendidikan khas.

Bersama-sama, anda dan pasukan anda boleh memilih pilihan rawatan dan terapi yang akan menyokong anak anda.

Sokongan kewangan untuk kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange

Jika anak anda mempunyai diagnosis yang disahkan terhadap sindrom Cornelia de Lange, anak anda boleh mendapat sokongan di bawah Skim Insurans Hilang Upaya Kebangsaan (NDIS). NDIS membantu anda mendapatkan perkhidmatan dan sokongan dalam komuniti anda, dan memberi anda pembiayaan untuk perkara-perkara seperti terapi intervensi awal atau item satu kali seperti kerusi roda.

Menjaga diri anda dan keluarga anda

Sekiranya anak anda mempunyai sindrom Cornelia de Lange, mudah dijejaki menjaga dia. Tetapi penting untuk menjaga kesejahteraan anda sendiri juga. Jika anda secara fizikal dan mental baik, anda akan lebih baik untuk menjaga anak anda.

Sekiranya anda memerlukan sokongan, tempat yang baik untuk memulakan adalah dengan kaunselor GP dan kaunselor genetik anda. Anda juga boleh mendapat sokongan daripada organisasi seperti Genetic Alliance Australia.

Bercakap dengan ibu bapa yang lain boleh menjadi cara yang baik untuk mendapat sokongan juga. Anda boleh berhubung dengan ibu bapa lain dalam situasi yang sama dengan menyertai satu muka bersemuka atau kumpulan sokongan dalam talian.

Sekiranya anda mempunyai anak-anak lain, adik-beradik kanak-kanak yang kurang upaya ini perlu merasakan bahawa mereka sama pentingnya dengan anda - bahawa anda mengambil berat tentang mereka dan apa yang mereka alami. Penting untuk berbincang dengan mereka, meluangkan masa dengan mereka, dan mencari sokongan yang tepat untuk mereka juga.