Panduan

Sindrom Down

Sindrom Down

Apakah sindrom Down?

Sindrom Down adalah a keadaan genetik. Ia juga dikenali sebagai Trisomy 21.

Sindrom Down berlaku apabila sel-sel kanak-kanak berakhir dengan 47 kromosom di dalamnya berbanding biasa 46. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 700-900 bayi dan menyebabkan pelbagai masalah fizikal dan perkembangan serta kecacatan intelektual.

Walaupun kita tahu bagaimana sindrom Down terjadi, kita tidak tahu mengapa. Kita tahu ia bukan salah. Selalunya, perubahan kepada sel bayi berlaku pada saat bayi dikandung. Sindrom Down boleh menjejaskan semua kumpulan etnik dan budaya dan kanak-kanak yang dilahirkan kepada ibu bapa dari semua peringkat umur.

Kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan Sindrom Down membesar untuk membawa kehidupan yang bahagia, sihat dan produktif. Sesetengah kanak-kanak hanya memerlukan sedikit bantuan, dan yang lain memerlukan lebih banyak sokongan.

Pemeriksaan dan diagnosis Sindrom Down

Anda boleh mempunyai ujian semasa kehamilan untuk membantu anda mengetahui sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down.

Ujian pemeriksaan memberi anda maklumat tentang bagaimana mungkin bayi anda mempunyai sindrom Down, tetapi ujian ini tidak memberi anda jawapan yang pasti. Contoh ujian pemeriksaan termasuk:

  • Ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT): anda memberikan sedikit darah, yang diuji untuk bahagian-bahagian DNA bayi anda
  • Ujian ujian saringan trimester pertama: ini menggabungkan ujian darah daripada anda dengan pengukuran dari imbasan ultrasound 12-minggu anda.

Bergantung pada keputusan ujian skrining, anda mungkin ingin menjalani ujian diagnostik. Ujian diagnostik boleh memberitahu anda sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down.

Ujian diagnostik termasuk pemungutan villi chorionic (CVS) dan amniosentesis. Kedua-dua ujian ini sangat tepat, tetapi mereka juga mempunyai risiko. Dan walaupun ujian mengatakan anak anda pasti mempunyai sindrom Down, mereka tidak dapat memberitahu anda bagaimana keadaan itu akan menjejaskan anak anda dalam kehidupan. Anda boleh bercakap dengan doktor atau bidan anda untuk mendapatkan maklumat lanjut mengenai ujian ini.

Sindrom Down juga boleh didiagnosis semasa dilahirkan kerana terdapat ciri-ciri fizikal utama yang boleh dilihat oleh doktor anda. Jika doktor fikir bayi anda mempunyai sindrom Down, doktor akan mengesahkannya dengan memberikan bayi anda ujian darah.

Anda boleh membaca lebih lanjut mengenai ujian antenatal untuk kelainan kromosom seperti sindrom Down.

Ciri-ciri umum sindrom Down

Kanak-kanak dengan sindrom Down berkongsi ciri-ciri fizikal dengan kanak-kanak lain dengan sindrom Down, tetapi mereka juga kelihatan seperti ahli keluarga mereka sendiri.

Sindrom Down adalah berbeza untuk setiap orang yang terjejas, tetapi semua orang yang mengalami Sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual. Ia boleh berkisar dari agak ringan hingga lebih teruk.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom Down, kecacatan intelek bermakna beberapa kelewatan dalam pembangunan dan beberapa kesukaran pembelajaran.

Orang yang mengalami sindrom Down juga mungkin mempunyai pelbagai keadaan perubatan dan kesihatan, jadi penting untuk memastikan kesihatan anak anda diperiksa dengan kerap oleh profesional kesihatan.

Menyokong anak anda dengan sindrom Down

Anda boleh menjangkakan bahawa tonggak penting seperti berjalan, bercakap dan merangkak - mungkin akan lebih perlahan untuk datang untuk anak anda dengan sindrom Down.

Tetapi seperti mana-mana anak lain, cinta dan rangsangan anda adalah pengaruh yang paling penting dalam pembangunan anak anda. Kanak-kanak paling banyak belajar dari orang-orang yang menjaga mereka dan dengan siapa mereka menghabiskan sebahagian besar masa mereka, jadi mainan dan komunikasi sehari-hari dapat membantu anak anda banyak.

Dengan sokongan keluarga dan komuniti, anak anda dengan sindrom Down boleh membesar sama seperti orang lain - hidup dalam masyarakat, memegang pekerjaan dan mempunyai hubungan baik dengan rakan dan keluarga.

Pemeriksaan kesihatan dan perkembangan yang kerap akan membantu untuk mengenal pasti masalah untuk anak anda. Bercakap dengan profesional kesihatan seperti anak dan keluarga anda jururawat kesihatan atau GP juga merupakan cara yang baik untuk mengerjakan apa yang membantu anda dan anak anda perlukan.

Perkhidmatan intervensi awal untuk kanak-kanak dengan sindrom Down

Walaupun tidak ada ubat untuk sindrom Down, campur tangan awal dapat membuat perubahan. Melalui perkhidmatan intervensi awal, anda boleh bekerja dengan profesional kesihatan untuk memilih pilihan terapi untuk merawat gejala anak anda, menyokong anak anda, meningkatkan hasil untuk anak anda dan membantu dia mencapai potensi penuhnya.

Pasukan profesional yang terlibat dalam menyokong anda dan anak anda mungkin termasuk ahli pediatrik, ahli fisioterapi, ahli terapi pekerjaan, ahli patologi pertuturan, guru pendidikan khas dan ahli psikologi.

Sokongan kewangan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down

Jika anak anda mempunyai diagnosis sindrom Down, anak anda boleh mendapat sokongan di bawah Skim Insurans Hilang Upaya Kebangsaan (NDIS). NDIS membantu anda mendapatkan perkhidmatan dan sokongan dalam komuniti anda, dan memberi anda pembiayaan untuk perkara seperti terapi intervensi awal atau sokongan pendidikan.

Menjaga diri anda dan keluarga anda

Dikabarkan bahawa bayi anda yang belum lahir atau baru mempunyai sindrom Down boleh menjadi kejutan besar bagi anda dan keluarga dan rakan anda. Sekiranya anda memerlukan maklumat dan sokongan, tempat yang baik untuk bermula ialah Down Syndrome Australia, yang mempunyai cawangan di semua negeri dan wilayah.

Bercakap dengan ibu bapa yang lain juga boleh menjadi cara terbaik untuk mendapatkan sokongan untuk diri sendiri. Anda boleh berhubung dengan ibu bapa lain dalam situasi yang sama dengan menyertai satu muka bersemuka atau kumpulan sokongan dalam talian.

Sekiranya anda mempunyai anak-anak lain, adik-beradik kanak-kanak yang kurang upaya ini perlu merasakan bahawa mereka sama pentingnya dengan anda - bahawa anda mengambil berat tentang mereka dan apa yang mereka alami. Penting untuk berbincang dengan mereka, meluangkan masa dengan mereka, dan mencari sokongan yang tepat untuk mereka juga.