Panduan

Trisomy 18 (Sindrom Edwards)

Trisomy 18 (Sindrom Edwards)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mengenai trisomy 18 atau sindrom Edwards

Trisomi 18, atau sindrom Edwards, adalah gangguan kromosom. Ia berlaku apabila sel bayi mempunyai tiga salinan kromosom 18, dan bukannya dua yang biasa. Kromosom tambahan 18 menyebabkan kecacatan intelektual yang teruk dan kelainan fizikal.

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18, atau sindrom Edwards, sering kali mempunyai:

  • berat lahir rendah
  • kepala kecil dan rahang
  • telinga set rendah
  • tangan terkepal
  • keabnormalan di dalam hati, paru-paru, diafragma, saluran darah, usus, tulang dan buah pinggang
  • kesukaran melihat, mendengar dan memberi makan.

Kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 tidak hidup di luar minggu pertama kehidupan. Peratusan kecil bertahan tahun pertama dan seterusnya.

Cara seorang kanak-kanak dipengaruhi oleh trisomi 18 bergantung kepada sama ada semua sel anak mengandungi tiga salinan kromosom 18, atau hanya beberapa sel mereka. Sesetengah kanak-kanak mungkin hanya mempunyai beberapa ciri keadaan ini, dan kanak-kanak lain mungkin mempunyai banyak.

Trisomy 18 menjejaskan kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan tetapi lebih biasa pada kanak-kanak perempuan.

Untuk perkembangan manusia yang normal, kita memerlukan 46 kromosom (23 pasang yang membawa bahan genetik dari setiap ibu bapa) dalam semua sel dalam badan kita. Keabnormalan kromosom adalah apabila terdapat kromosom yang hilang atau tambahan atau perubahan struktur atau susunan kromosom.

Diagnosis trisomi 18

Anda boleh menjalani ujian semasa kehamilan untuk membantu anda mengetahui sama ada bayi anda mempunyai trisomi 18.

Ujian pemeriksaan memberi anda maklumat tentang bagaimana mungkin bayi anda mempunyai trisomi 18, tetapi ujian ini tidak memberi anda jawapan yang pasti. Contoh ujian pemeriksaan termasuk:

  • Ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT): anda memberikan sedikit darah, yang diuji untuk bahagian-bahagian DNA bayi anda
  • Ujian ujian saringan trimester pertama: ini menggabungkan ujian darah daripada anda dengan pengukuran dari imbasan ultrasound 12-minggu anda.

Bergantung pada keputusan ujian skrining, anda mungkin ingin menjalani ujian diagnostik. Ujian diagnostik boleh memberitahu anda sama ada bayi anda mempunyai trisomi 18.

Ujian diagnostik termasuk pemungutan villi chorionic (CVS) dan amniosentesis. Kedua-dua ujian ini sangat tepat, tetapi mereka juga mempunyai risiko.

Anda boleh bercakap dengan doktor atau bidan anda untuk mendapatkan maklumat lanjut mengenai ujian ini.

Trisomi 18 juga boleh didiagnosis semasa dilahirkan kerana terdapat ciri-ciri fizikal utama yang boleh dilihat oleh doktor anda. Sekiranya doktor fikir bayi anda mempunyai trisomi 18, doktor akan mengesahkannya dengan memberikan ujian darah kepada bayi anda.

Dikabarkan bahawa bayi anda yang belum lahir atau baru mempunyai trisomy 18 boleh menjadi kejutan besar bagi anda dan keluarga anda. Bercakap dengan ibu bapa yang lain boleh menjadi cara terbaik untuk mendapatkan sokongan. Anda boleh berhubung dengan ibu bapa yang lain dalam situasi yang sama dengan menyertai kumpulan sokongan secara bersemuka atau dalam talian.

Sokongan dan rawatan untuk kanak-kanak dengan trisomi 18

Tiada ubat untuk trisomi 18, atau sindrom Edwards.

Doktor dan ibu bapa sering membuat keputusan yang sukar mengenai rawatan. Ramai ibu bapa perlu membuat pilihan yang sangat sukar antara membuat bayi mereka selesa dan memanjangkan nyawa melalui pembedahan invasif.

Jika bayi anda didiagnosis dengan trisomi 18, atau sindrom Edwards, sebelum atau selepas kelahiran, profesional berikut mungkin dapat membantu anda:

  • ahli genetik klinikal
  • kaunselor genetik
  • GP
  • bidan
  • obstetrik
  • ahli terapi pekerjaan
  • pakar pediatrik
  • fisioterapi
  • ahli patologi pertuturan.

Skim Insurans Hilang Upaya Kebangsaan (NDIS) mungkin menyokong anak anda dengan trisomi 18, serta anda dan keluarga anda. Panduan kami mempunyai jawapan kepada soalan anda mengenai NDIS.

Punca trisomi 18

Trisomi 18, atau sindrom Edwards, paling sering disebabkan oleh kesilapan rawak dalam pembentukan telur atau sperma ibu bapa.

Kurang kerap, kesilapan ini berlaku selepas konsepsi, sementara bayi masih berkembang di dalam rahim.

Ibu yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi kemungkinan dia mempunyai bayi dengan trisomi 18.

Sekiranya anda mempunyai satu bayi dengan trisomi 18, kemungkinan anda mempunyai bayi dengan sindrom biasanya sangat rendah. Ujian genetik boleh memberi anda lebih banyak maklumat mengenai perkara ini.


Tonton video itu: Edwards syndrome (Mungkin 2022).


Komen:

  1. Torrey

    no-no-no-no-no time for me to communicate with you here, I'll go dunu grass

  2. Derald

    The authoritative message :), cognitively...

  3. Gardagore

    Ia adalah luar biasa, ia adalah maklumat yang lucu

  4. Vushicage

    Ia adalah skandal!

  5. Gregory

    Fikiran anda akan berguna



Tulis mesej